7 symptômes principaux d'un désordre génétique rare, la maladie de Fabry, qui affecte les fonctions du coeur, des reins et du cerveau

Santé et bien-être

August 13, 2019 16:11 By Fabiosa

La maladie de Fabry est une maladie génétique rare résultant de la formation d'un type particulier de graisse dans les cellules du corps appelée globotriaosylcéramide. Elle peut affecter la peau, le cœur, les reins, le cerveau et le système nerveux.

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Selon WebMD, la maladie de Fabry peut être qualifiée de "trouble du stockage" et elle commence généralement dès la petite enfance avec une prévalence plus élevée chez les hommes que chez les femmes.

Si une mère est porteuse du gène défectueux de la maladie de Fabry, les enfants, garçons et filles, ont 50% de chances d'hériter de leur mère. Si le père porte le gène Fabry, les enfants de sexe féminin hériteront du gène défectueux car le père leur transmettra un chromosome X. Les enfants de sexe masculin qui auront un chromosome Y n'en hériteront pas.

Causes et symptômes

Le site web officiel cite ces symptômes comme suit :

1. Douleur. Les signes sont inhabituels car la douleur peut causer une sensation de brûlure principalement dans les zones des paumes et des pieds. Une telle douleur peut durer de quelques minutes à quelques jours. Les changements de temps, la surchauffe du corps, le stress, l'exercice et la fatigue peuvent déclencher une douleur accrue.

2. Problèmes de transpiration. Les patients transpirent moins que la normale ou ne transpirent pas du tout. Cela peut entraîner une surchauffe du corps et une intolérance à la chaleur. On pense que ce trouble est causé par des lésions des nerfs et des cellules des glandes sudoripares.

3. Fatigue et intolérance à l'effort physique.

4. Angiokératomes. Ce sont de petites papules indolores pourpres à rouge violacé. Avec l'âge, le nombre d'angiokératomes chez les patients augmente. Le plus souvent, ils se situent sur les lèvres, les doigts et les orteils ainsi que dans la région anogénitale (à la puberté).

5. Problèmes de fonctionnement du cœur, des reins, du cerveau et du système nerveux.

6. Perte auditive.

7. Problèmes dans la sphère psycho-émotionnelle. Les patients peuvent souffrir de dépression et de troubles anxieux.

Traitement possible

Selon MedicineNet, les patients atteints de la maladie de Fabry peuvent recevoir un traitement enzymatique substitutif avec l'agalsidase alpha (Replagal) ou l'agalsidase bêta (Fabrazyme) afin de contribuer à la normalisation des fonctions cardiaques et rénales, ainsi qu'à l'apport sanguin au cerveau.

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L'espérance de vie chez les hommes est d'environ 58 ans tandis que l'espérance de vie chez les femmes est supérieure à 75 ans. La maladie cardiovasculaire est la cause de décès la plus fréquente chez les deux sexes.


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