“J’étais terrifiée” : la mère d’une fillette atte

“J’étais terrifiée” : la mère d’une fillette atteinte d’un rare trouble génétique raconte son expérience

January 21, 2019 13:51 By Fabiosa

Amanda Schuster et son mari Rupert étaient très enthousiastes à l’idée de l’arrivée de leur petite fille à naître. Durant les premières semaines de la grossesse, les époux étaient certains que leur enfant serait en bonne santé.

Cependant, une terrible nouvelle les a frappés lors du rendez-vous médical de la 20ème semaine de grossesse. Amanda a plus tard confié au magazine People que les médecins lui avaient alors annoncé que la petite Emmy serait atteinte d’un trouble qui rendrait sa survie impossible.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

A post shared by #TeamEmmy (@theyamqueen) on

À LIRE AUSSI : Ce couple était heureux d’apprendre l’arrivée de son premier bébé, mais la surprise était 4 fois plus grande

Les deux parents se sentirent d’abord désespérés, mais comprirent également qu’il leur fallait en savoir le plus possible au sujet de la maladie de leur fille avant de prendre la moindre décision.

Plutôt que de mettre fin à la grossesse tel que le suggérait les médecins, Amanda et Rupert se sont alors rendu à l’Hôpital Pédiatrique de Seattle, où il leur a été annoncé qu’Emmy souffrait d’un trouble connu sous le nom de syndrome de Pfeiffer.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

A post shared by #TeamEmmy (@theyamqueen) on

Amanda, qui n’avait encore jamais entendu parler d’une telle maladie, s’est immédiatement inquiétée : 

J’étais terrifiée. Ma première réaction a été de vouloir rentrer chez moi pour m'informer.

Selon l’Institut National de la Santé, le syndrome de Pfeiffer est un trouble génétique assez rare responsable de la fusion prématurée des os du crâne, empêchant la bonne croissance de ce dernier. Les enfants nés avec ce syndrome présentent souvent de larges fronts, des yeux protubérants et une mâchoire sous-développée.

À LIRE AUSSI : Cette femme enceinte est aveugle, mais le médecin la laisse "Voir" le bébé via une échographie inhabituelle !

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

A post shared by #TeamEmmy (@theyamqueen) on

Bien qu’une telle maladie implique qu’Emmy subisse un grand nombre de chirurgies, le couple a finalement été soulagé d’apprendre qu’il ne s’agissait pas d’une inévitable condamnation à mort pour leur bébé. Amanda a expliqué :

Le médecin nous a expliqué en toute honnêteté comment serait la vie d’Emmy. De nombreuses chirurgies l’attendaient. Cependant, il s’était occupé d’enfants atteints du même syndrome et qu’il croise maintenant à l’université en train de mener une vie heureuse. Il nous a redonné espoir.

Emmy est née le 13 juillet 2017, avec un crâne protubérant et des yeux globuleux. Sa mère affirme que la première fois qu’elle l’a tenue dans ses bras fut un moment « merveilleux ».

Au fur et à mesure qu’elle faisait plus ample connaissance avec sa fille, Amanda ne s'est sentie que plus fière de la petite Emmy. Elle a ainsi crée divers comptes sociaux afin de tenir sa famille et ses amis informés des progrès de l’enfant.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

A post shared by #TeamEmmy (@theyamqueen) on

Emmy s’est alors rapidement convertie en un phénomène sur internet, rallumant une lueur d’espoir dans le cœur de ceux atteints du même trouble ou de leurs proches. Amanda explique qu’elle reçoit de nombreux messages de la part de parents d'enfants a qui l'on a également diagnostiqué le syndrome de pfeiffer. La jeune mère est heureuse de pouvoir leur partager son expérience.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

A post shared by #TeamEmmy (@theyamqueen) on

Amanda décrit fièrement Emmy comme étant une petite fille heureuse. Bien qu’il lui ait fallu subir de nombreuses chirurgies durant les premiers mois de sa vie, la fillette garde une attitude positive qui fait d’elle une véritable source d’inspiration.

À LIRE AUSSI : "Je ne fais pas 30 ans. Je parais bien plus vieille" : elle souffre d'un trouble génétique qui la fait vieillir rapidement