Le syndrome de Treacher Collins : la maladie qui a inspiré le film "Wonder"

Santé et bien-être

December 11, 2017 12:53 By Fabiosa

Préparez-vous à pleurer devant "Wonder", un film qui, d'après les critiques, possède tous les atouts pour être l'oeuvre la plus belle et la plus dramatique de l'année. Il ne fait aucun doute que l'histoire de ce petit garçon nommé Auggie Pullman émouvra de nombreux spectateurs.

Celui-ci est né avec un syndrome qui déforme son visage, et l'intrigue du film s'articule autour de ce problème. Nous savons tous à quel point il est difficile pour les enfants de gérer les questions liées à la différence et à la manière de l'accepter, ce qui est principalement dû aux préjugés acquis à la maison. Dès lors, comment le jeune protagoniste de l'histoire va-t-il faire face à ces comportements insensibles ?

Se basant sur le livre de W. Palacio, le film ne décrit pas une maladie fictive, mais une maladie bien réelle appelée le syndrome de Treacher Collins.

© Photo by Dale Robinette 2017 / Lionsgate

Le syndrome de Treacher Collins

C'est une anomalie génétique très rare qui affecte directement et en particulier le visage, altérant le développement des os et des tissus. Fernanda Teresa de Lima, généticienne à l'hôpital Albert Einstein de São Paulo, au Brésil, affirme que ce syndrome extrêmement rare ne touche que 0,00002% de la population mondiale (soit l'équivalent de 1 personne sur 50 000).

Le problème peut être détecté dès les examens de santé prénatale. "On peut d'ores et déjà savoir si l'enfant présente une malformation apparente grâce à l'échographie, et lorsque l'enfant est né, nous (les médecins) pouvons évaluer l'ampleur de la gravité du syndrome," précise le Dr. Lima.

Ceux qui sont atteints du syndrome de Treacher Collins traversent les mêmes épreuves qu'Auggie Pullman dans le film, mais à des degrés différents : la déviation de la structure osseuse du visage est cependant inévitable. La généticienne décrit en quelques mots la nature du problème.

Parmi les altérations principales du visage, la mâchoire est petite et sous-développée, les paupières et les lèvres sont tombantes et s'inclinent quelque peu, il existe une contraction du menton et des oreilles vers l'intérieur, qui sont plus bas et très souvent, ne se développent pas complètement", explique-t-elle.

© Photo by Dale Robinette 2017 / Lionsgate

Le Dr. Lima ajoute également que, lorsque la maladie est très grave, le fonctionnement normal du corps peut être compromis : "Plus de la moitié des patients ont une mauvaise audition. Il peut y avoir des anomalies aux dents qui peuvent gêner ou même empêcher l'élocution". En outre, elle attire l'attention sur quelque chose d'encore plus grave : "Dans certains cas, le syndrome resserre les voies aériennes, ce qui peut perturber la respiration et par conséquent, entraîner des lésions cérébrales et, dans de rares cas, la mort".

Causes et traitement

L'origine du syndrome de Treacher Collins est génétique. Cela signifie qu'il n'est pas contagieux et, même si sa transmission est génétique, il ne se transmet souvent pas du parent à l'enfant. Certains le considèrent comme un accident génétique.

"Dans plus de la moitié des cas, ni les patients ni leur famille n'ont d'antécédents de cette maladie. C'est une mutation qui se produit chez un individu en particulier", explique la docteure. Dans de nombreux cas, le syndrome de Treacher Collins se manifeste de manière très subtile, et c'est pourquoi il n'est ni détecté, ni diagnostiqué.

© Photo by Dale Robinette 2017 / Lionsgate

Il est impossible d'inverser la maladie ou même de l'empêcher de se développer (étant donné son origine génétique), mais certains traitements et interventions chirurgicales peuvent être mis en oeuvre afin de minimiser les effets négatifs et dangereux de la pathologie.

Après la naissance, nous effectuons une série de tests visant à évaluer la respiration, l'audition et la vue de l'enfant. Il existe plusieurs types de traitements, à la fois fonctionnels et esthétiques [...] Etant donné que les effets sont très visibles, il est également important de préparer le patient à affronter l'adversité durant toute sa vie,

souligne la généticienne.

Ce film est bien parti pour briser le cœur des foules !

Source : Vix