Ce couple apprend que sa fille a un syndrome rare caractérisé par un sourire constant et un manque de sommeil

Famille & Enfants

December 18, 2017 11:17 By Fabiosa

Les Canadiens Robin et Kirk Hisko attendaient impatiemment la naissance de leur fille Ever. Quand la petite Ever est venue au monde, sa beauté leur a apporté de la joie et de la fierté.

Au fil du temps, les parents ont remarqué certains problèmes au niveau du développement de leur fille, comme des difficultés linguistiques, de coordination motrice et un manque de sommeil, Ever dort maximum 1h30 par jour.

Ses parents ne pensaient probablement pas que quelque chose clochait car Ever souriait tout le temps, malgré son manque de sommeil. Ils ont néanmoins décidé d'en parler à des spécialistes.

Après plusieurs tests en Ontario, au Canada, où vit le couple, les médecins ont diagnostiqué un syndrome rare appelé le syndrome d'Angelman. La maladie est très difficile à déceler du fait de sa rareté, en effet il n'existe qu'entre 15 000 et 30 000 cas recensés dans le monde.

Ce trouble génétique et neurologique présente quelques caractéristiques singulières, comme des rires fréquents, un besoin de repos très court caractérisé par une hyperactivité, la possibilité de convulsions, un développement linguistique plus lent, une hypopigmentation (souvent confondue avec l'albinisme), et un strabisme, entre autres symptômes.

Le traitement de ce syndrome est mené via des médicaments, de la physiothérapie, de l'ergothérapie, de l'orthophonie et d'autres spécialités menées par une équipe multidisciplinaire. Même s'il n'y a pas de cure, le traitement aide à réduire les symptômes afin d'offrir aux patients une meilleure qualité de vie.

Après avoir découvert le diagnostic, le couple s'est adapté au traitement et prend soin d'Ever a tour de rôle. Ils sont heureux et disent qu'ils ne changeraient leur vie pour rien au monde.

Source : Não Acredito

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